Cuando se detecta el sindrome de down

Prueba positiva de síndrome de down en el cribado

El síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma número 21 adicional en las células del bebé en desarrollo. En una población no cribada, aproximadamente uno de cada 700 bebés nace con síndrome de Down. Por lo general, no se hereda, por lo que un bebé puede estar afectado aunque no haya antecedentes de síndrome de Down en la familia. Aunque el síndrome de Down es más frecuente a medida que las madres envejecen, alrededor del 70% de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. El síndrome de Down se asocia siempre a una discapacidad del desarrollo de moderada a grave y suele llevar aparejados problemas físicos como defectos cardíacos y dificultades de visión y audición. No es posible evaluar el grado de discapacidad antes de que nazca el bebé. Aproximadamente nueve de cada 10 bebés con síndrome de Down sobrevivirán su primer año, y casi la mitad de ellos llegarán a los 60 años.
La prueba del primer trimestre se realiza entre las 10 y 13 semanas completas de embarazo para detectar el síndrome de Down; esta prueba no se utiliza para detectar defectos abiertos del tubo neural. Combina la información de una ecografía del bebé con un análisis de sangre materna. Es adecuada para mujeres de todas las edades. Es una prueba de cribado y no puede determinar definitivamente si un bebé tiene o no el síndrome de Down. La prueba identifica a las mujeres que tienen una mayor probabilidad de embarazo con síndrome de Down para poder ofrecerles una prueba diagnóstica (como la muestra de vellosidades coriónicas). La prueba de diagnóstico identifica a las mujeres que realmente tienen un embarazo afectado.

Signos del síndrome de down durante el embarazo

A las mujeres embarazadas se les ofrece de forma rutinaria un cribado para ver si su bebé tiene una mayor probabilidad de padecer el síndrome de Down y otras afecciones. Si su bebé tiene una mayor probabilidad, se le ofrecerán más pruebas para hacer un diagnóstico definitivo.
Aproximadamente 1 de cada 1.100 bebés en Australia nace con síndrome de Down. Se trata de una afección genética que da lugar a cierto nivel de discapacidad intelectual, una apariencia distinta y algunos problemas de salud y desarrollo.
En cada célula del cuerpo humano hay 23 pares de cromosomas. El síndrome de Down se produce cuando un bebé nace con una copia extra del cromosoma 21 en sus células (el síndrome de Down también se denomina «trisomía 21»). Esto ocurre al azar en el momento de la concepción.
No tienes que someterte a ninguna prueba si no quieres. Si la prueba de cribado muestra que tu bebé tiene una mayor probabilidad de padecer el síndrome de Down, no tienes que pasar a la prueba de diagnóstico. Tú y tu familia debéis decidir qué es lo mejor para vosotros, y podéis hablarlo con vuestro médico, matrona o asesor genético.

¿es necesaria la prueba del síndrome de down durante el embarazo?

Las pruebas prenatales son pruebas opcionales que pueden realizarse durante el embarazo para identificar el sexo, la edad, el tamaño y la ubicación del feto en el útero. Las pruebas prenatales también detectan condiciones cromosómicas como el síndrome de Down, defectos cardíacos congénitos y otras condiciones genéticas.
Lo ideal es empezar a pensar en las pruebas prenatales antes de la concepción. El médico puede examinar el historial médico de la familia para ver si los padres pueden tener un mayor riesgo de tener un hijo con una afección genética como el síndrome de Down. A veces, el médico recomendará la realización de pruebas preconcepcionales para las condiciones articulares de los padres basándose en esta evaluación.
En función de los resultados de las pruebas de cribado y de la edad de la madre, el médico puede recomendar pruebas de seguimiento como MaternaT21 o Panorama para buscar ADN fetal en la sangre materna. Estas pruebas relativamente nuevas indican si hay una probabilidad alta o baja de que un feto tenga síndrome de Down. Estas pruebas no son diagnósticas y no pueden decir con absoluta certeza si un feto tiene o no el síndrome de Down.

Análisis de sangre para detectar el síndrome de down y el sexo

En el Apollo Cradle & Children’s Hospital sabemos que la salud de tu bebé por nacer es tu máxima prioridad. Por ello, ofrecemos múltiples pruebas de detección, incluida la prueba de detección del síndrome de Down. No muchos saben que el síndrome de Down puede detectarse fácilmente mientras se está en el útero.
El síndrome de Down es un trastorno genético que se produce cuando una división celular anormal da lugar a material genético extra del cromosoma 21. El síndrome de Down provoca un aspecto facial distinto, discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo y puede estar asociado a enfermedades de la tiroides o del corazón.
Se ofrece a todas las mujeres una prueba de detección del síndrome de Down durante el embarazo para evaluar el riesgo de que el bebé nazca con este Si la prueba de detección del síndrome de Down muestra un riesgo elevado, normalmente se le ofrecerá una prueba de diagnóstico.
La gran mayoría de los bebés son normales. Sin embargo, todas las mujeres, sea cual sea su edad, tienen un pequeño riesgo de dar a luz a un bebé con una anomalía física o mental como el síndrome de Down. Esta condición se busca principalmente en el cribado del primer trimestre.